Revista Medicina e Investigación Clínica Guayaquil
Volumen 4 Número 6 enero – junio 2023
https://doi.org/10.51597/rmicg.v4i6.112
ISSN: 2773-739X
ISSN IMPRESO 2806-5689
pp. 28 – 32
Miocardiopatía
hipertrófica obstructiva. Reporte de caso clínico
Obstructive hypertrophic cardiomyopathy. Clinical case report
Cardiomiopatia hipertrófica obstrutiva. Relato de caso clínico
Indira Yánez Álvarez (1) ,
Maxwell Velasco Salazar (1) , Rómulo Cabezas Orozco (1) , Evita Quintero
Cevallos (2), Juan Ordóñez Fernández (2) , Eliana Cerón López (3)
Departamento
de Cirugía Cardiovascular, Clínica Guayaquil, Guayaquil – Ecuador. Departamento
de Anestesiología Cardiovascular, Clínica Guayaquil, Guayaquil – Ecuador.
Departamento de Perfusión Cardiovascular, Clínica Guayaquil, Guayaquil –
Ecuador.
Correspondencia a:
Indira Yánez
Álvarez
Recibido: 5
de agosto, 2022
Arbitrado: 15
de septiembre, 2022
Aceptado: 8
de octubre, 2022
Publicado:
3 de enero, 2023
ARTÍCULO ORIGINAL
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RESUMEN
La
miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad hereditaria común que ocurre en 1
de cada 500 individuos y afecta a ambos sexos, aunque las mujeres son
diagnosticadas con menos frecuencia que los hombres. Hasta en un 60% de los
adolescentes y adultos la enfermedad se hereda de forma autosómica dominante,
causado por mutaciones en genes de proteínas sarcoméricas
cardíacas. Sus manifestaciones clínicas son variadas, desde la hipertrofia
ventricular izquierda asintomática o la insuficiencia cardíaca progresiva,
hasta la muerte súbita cardíaca. Los síntomas comunes incluyen disnea, dolor
torácico, palpitaciones y síncope. Se presenta el caso de un paciente masculino
de 46 años, con diagnóstico previo de miocardiopatía hipertrófica a los 26
años, ingresa con disnea de esfuerzo clase funcional IV y cianosis periférica.
Por medio del ecocardiograma transtorácico se
confirma el diagnóstico de una miocardiopatía hipertrófica severa obstructiva
del ventrículo izquierdo, requiriendo miectomía septal, con favorable evolución.
Palabras clave: Miocardiopatía Hipertrófica
Obstructiva; Muerte Súbita Cardíaca; Obstrucción del Flujo de Salida
Ventricular Izquierdo
ABSTRACT
Hypertrophic cardiomyopathy is a common hereditary disease that occurs
in 1 in 500 individuals and affects both sexes, although women are diagnosed less frequently than
men. In up
to 60% of
adolescents and adults,
the disease is inherited in an autosomal dominant fashion, caused by
mutations in genes for cardiac sarcomeric proteins.
Its clinical manifestations vary, from asymptomatic left ventricular
hypertrophy or progressive heart failure to sudden cardiac death. Common
symptoms include dyspnea, chest pain, palpitations, and syncope. We present the
case of a 46-year-old male patient, with a previous diagnosis of hypertrophic
cardiomyopathy at 26 years of age, admitted with exertional
dyspnea functional class IV and peripheral cyanosis. By means
of transthoracic echocardiogram, the
diagnosis of a severe obstructive
hypertrophic cardiomyopathy of the left ventricle is confirmed, requiring septal myectomy, with favorable
evolution.
Key words: Cardiomyopathy, Hypertrophic; Sudden
Cardiac Death; Left Ventricular Outflow Obstruction
RESUMO
A cardiomiopatia hipertrófica é uma doença hereditária comum que ocorre
em 1 em 500 indivíduos e afeta ambos os sexos, embora
as mulheres sejam diagnosticadas com menos frequência do que os homens. Em até
60% dos adolescentes e adultos, a doença é herdada de forma autossómica
dominante, causada por mutações em genes para proteínas sarcoméricas
cardíacas. Suas manifestações clínicas são variadas, desde hipertrofia
ventricular esquerda assintomática ou insuficiência cardíaca progressiva até
morte súbita cardíaca. Os sintomas comuns incluem dispneia, dor torácica,
palpitações e síncope. Apresentamos o caso de um paciente do sexo masculino, 46
anos, com diagnóstico prévio de cardiomiopatia hipertrófica aos 26 anos,
admitido com dispneia de esforço classe funcional IV e cianose periférica. Por
meio do ecocardiograma transtorácico,
confirmase o diagnóstico de cardiomiopatia
hipertrófica obstrutiva grave do ventrículo esquerdo, necessitando de miectomia septal, com evolução favorável.
Palavras-chave: Cardiomiopatia
Hipertrófica; Morte Súbita Cardíaca; Obstrução da Via de Saída Ventricular Esquerda
INTRODUCCIÓN
Desde la
descripción original de la miocardiopatía hipertrófica (MCH) hace más de 60
años, se han utilizado varios nombres para describir esta patología, incluyendo
estenosis subaórtica hipertrófica idiopática y
cardiomiopatía hipertrófica obstructiva. La MCH ocurre en 1 de cada 500
individuos y afecta a ambos sexos, aunque las mujeres son diagnosticadas con
menos frecuencia que los hombres (1). Existen estudios que indican una prevalencia
relacionada con la edad, con tasas notablemente menores en pacientes
diagnosticados antes de los 25 años (2).
En el 50-60%
de los casos, la MCH es una enfermedad de origen genético autosómica dominante
(3). La hipertrofia miocárdica se genera por mutaciones en los genes que
codifican los componentes sarcoméricos del músculo
cardíaco como la proteína miosina-7 (40%), proteína C de unión a la miosina tipo cardíaco (40%), troponina
T (5%) y troponina I (5%), siendo la base de los
fenómenos que participan en su fisiopatología (1). Entre el 5 y 10% de los
casos en adultos tienen su causa en otra anomalía genética, incluidas
enfermedades metabólicas (enfermedad de Anderson-Fabry)
y neuromusculares hereditarias, anomalías cromosómicas (miocardiopatías mitocondriales)
y síndromes genéticos (síndrome de Noonan o LEOPARD)
(4).
Otros
trastornos infiltrativos como la amiloidosis
cardíaca y el uso crónico de fármacos como esteroides anabolizantes, tacrolimus e hidroxicloroquina
pueden causar hipertrofia ventricular izquierda (4). Existen otras condiciones
que producen hipertrofia ventricular izquierda secundaria como el remodelado
cardiaco en los atletas de alta competencia, cambios morfológicos debidos a
hipertensión arterial sistémica de larga data, lesiones obstructivas del lado
izquierdo (estenosis valvular o subvalvular) y
cardiomiopatía por estrés (5). El diagnóstico de MCH se define por un grosor de
pared mayor o igual a 15 mm en uno o más segmentos miocárdicos del ventrículo
izquierdo (VI), determinado por cualquier técnica de imagen (ecocardiografía,
resonancia magnética o tomografía). La obstrucción del tracto de salida del
ventrículo izquierdo (TSVI) puede estar presente o se desarrolla con el tiempo
en la mayoría de los pacientes con MCH, sin embargo, un tercio de los pacientes
no presenta obstrucción del TSVI (6). El fenotipo de la enfermedad también
incluye la presencia de fibrosis miocárdica, anomalías morfológicas del aparato
valvular mitral, función anómala de la microcirculación coronaria y anomalías electrocardiográficas.
La historia clínica del paciente con sospecha de MCH debe incluir una historia
familiar de hasta 3 generaciones para identificar parientes con la patología o
con riesgo de muerte súbita cardíaca (MSC) (7). Los síntomas más comunes incluyen:
fatiga y disnea, así como dolor torácico, palpitaciones y síncope. Es frecuente
el hallazgo de soplos, uno derivado del movimiento sistólico anterior (SAM) de
la válvula mitral, que conduce a la coaptación deficiente de los velos y a la
regurgitación mitral (soplo mesosistólico en el ápex
que se irradia hacia la axila), y otro soplo debido al flujo turbulento por el
tracto de salida del ventrículo izquierdo, similar al soplo de estenosis
aórtica. El objetivo de este reporte es presentar el caso clínico de un
paciente joven con cardiomiopatía hipertrófica obstructiva y su resolución
quirúrgica oportuna.
DESCRIPCIÓN DEL CASO CLÍNICO
Masculino de
46 años, con diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica desde los 26 años, sin
antecedentes patológicos familiares, con historia de síncopes con el esfuerzo,
los cuales empeoran y reaparecen con menor esfuerzo. A su ingreso con cuadro
clínico de 20 días de evolución con disnea clase funcional II que progresó a
clase IV y cianosis periférica, por lo que es evaluado mediante ecocardiograma
el cual evidencia miocardiopatía hipertrófica obstructiva, siendo referido para
su evaluación y tratamiento. A su ingreso presenta presión arterial 124/83 mmHg, FC 74 lpm, ruidos cardiacos
rítmicos, soplo multifocal sistólico en foco mitral grado III/IV,
electrocardiograma con ritmo sinusal, recibiendo
tratamiento con carvedilol 25 mg BID. Se realiza
ecocardiograma transtorácico (ETT) en reposo que
reporta: cardiomiopatía hipertrófica asimétrica con obstrucción en vía de
salida del VI con gradiente pico en reposo de 30 mmHg,
septum de 21 mm, función ventricular conservada (FE 65%), válvula mitral sin
alteraciones (figura 1A).
Al ETT con
maniobras de Valsalva se encuentra gradiente transvalvular aórtico de 74 mmHg,
se aprecia SAM de la válvula mitral con insuficiencia leve. Se plantea
resolución quirúrgica para realizar miectomía septal (figura 2A). A través de esternotomía
media, con circulación extracorpórea (CEC) en hipotermia moderada de 33ºC, se
realiza aortotomía transversa, miectomía
septal con bisturí, extrayendo 2 fragmentos de
10x20x5 mm, y varios otros fragmentos de menor tamaño (figura 2B).
Figura 1.A. Ecocardiografía 4
cámaras preoperatoria, se evidencia aumento significativo del septum interventricular.
B. Ecocardiografía 4 cámaras posoperatoria.
Figura 2.A. Campo operatorio, se observa
abombamiento del septum interventricular (flecha amarilla). B. Pieza anatómica,
tejido del septum interventricular resecado.
Salida de
CEC con bloqueo auriculoventricular completo,
posteriormente recobra ritmo sinusal. El
ecocardiograma transesofágico intraoperatorio
reportó gradiente VI-Ao de 6 mmHg,
con insuficiencia mitral leve, sin evidencia de insuficiencia aórtica o comunicación
interventricular. Paciente con evolución postoperatoria satisfactoria, el
electrocardiograma que demuestra bloqueo de rama izquierda, egresando de alta
al séptimo día. En control ecocardiográfico
postoperatorio se evidencia septo de 13 mm con movimiento atípico, función
sistólica del VI preservada con fracción de eyección de 60%, gradiente máximo
estimado en válvula aórtica de 14 mmHg, remodelado
concéntrico leve, alteración de la relajación ventricular izquierda (figura
1B). Los resultados de anatomía patológica de los segmentos de miocardio
resecado reportaron tejido fibroconectivo en el cual
se observa fibrosis con áreas de degeneración hialina.
DISCUSIÓN
En los
adultos con MCH obstructiva se describe una incidencia de muerte cardiovascular
de un 1-2% anual, siendo la MSC, insuficiencia cardíaca y tromboembolia las
primeras causas de muerte (4). La arritmia fatal más frecuentemente registrada
es la fibrilación ventricular, aunque también se describen asistolia, bloqueo auriculoventricular y actividad eléctrica sin pulso (4). El
cálculo de riesgo de MSC debe comprender la historia familiar, un
electrocardiograma o holter ambulatorio de 48 horas,
un ETT y transesofágico, o cardiorresonancia
en casos necesarios. La identificación de pacientes sin historia de FV que
tengan un riesgo alto de MSC sigue siendo un reto y solamente un pequeño
subgrupo de pacientes tratados actualmente con dispositivos implantables
de asistencia ventricular izquierda recibe descargas que podrían salvarles la
vida (8).
En este
sentido, la fibrilación auricular es la arritmia más común en los pacientes con
MCH (9). Los factores predisponentes son el aumento del tamaño y de la presión
de la aurícula izquierda, causado por disfunción diastólica, obstrucción del
TSVI e insuficiencia mitral. La prevalencia y la incidencia anual de
tromboembolia (accidente cerebrovascular y embolia periférica) en pacientes con
fibrilación auricular fueron del 27.1% y 3.8% (10), respectivamente, por lo que
debe ser tratada con anticoagulantes orales directos o antagonistas de la
vitamina K.
Por tal
motivo, el tratamiento invasivo para reducción septal
se debe considerar en pacientes con un gradiente máximo del tracto de salida
del VI provocado o en reposo de 50 mmHg y que estén
en clase funcional III-IV a pesar del tratamiento médico óptimo (11). Así
mismo, se recomienda que los tratamientos de reducción septal
sean realizados por cirujanos con experiencia, que trabajen en equipos
multidisciplinarios expertos en el manejo de la MCH (4).
Por
consiguiente, el procedimiento quirúrgico más habitual para tratar la
obstrucción del TSVI es la miectomía septal ventricular (procedimiento de Morrow)
(11), en la cual se reseca un segmento de miocardio rectangular por debajo de
la válvula aórtica, con lo cual se elimina o reduce significativamente el
gradiente de salida del VI, reduce la insuficiencia mitral relacionada con el
SAM de la valva anterior y mejora la capacidad de ejercicio y los síntomas.
Este
procedimiento fue realizado al paciente descrito en este caso. Las principales
complicaciones quirúrgicas son el bloqueo del nodo AV, la comunicación
interventricular y la insuficiencia aórtica. La ablación septal
con alcohol es una opción en la cual se inyecta selectivamente alcohol en una
arteria perforante septal (rama de la arteria
descendente anterior) para crear una cicatriz septal
localizada. La principal complicación no fatal es el bloqueo AV y de rama
derecha en un 7-20% de los pacientes, que requiere implante de marcapasos
permanente, y la presencia de gradientes residuales del tracto de salida del VI
más altos que con la cirugía (12).
AGRADECIMIENTOS
Agradecimiento
especial a la jefatura del Servicio de Cirugía Cardiovascular de la Clínica
Guayaquil, encabezado por el Dr. Roberto Gilbert y la Dra. Mónica Gilbert Orús. También al Servicio de Cardiología y Departamento de
Ecocardiografía, por su colaboración para realizar este caso clínico.
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ACERCA DE LOS AUTORES
1. Indira Yánez Álvarez. Médico Cirujano. Universidad de Carabobo.
Valencia Venezuela. Médico especialista en Cirugía General. Ciudad Hospitalaria
“Enrique Tejera”, Ministerio para el Poder Popular de la Salud. Valencia
Venezuela. Médico especialista en Cirugía Cardiovascular. Hospital “Miguel
Pérez Carreño”, Instituto Venezolano de los Seguros Sociales. Caracas -
Venezuela. ORCID: 0009-0003-2778-7392
2. Maxwell Velasco Salazar. Médico cirujano.
Universidad Estatal de Guayaquil, Ecuador. Médico
especialista en cirugía general. Universidad Católica de Santiago de Guayaquil.
Médico subespecialista en cirugía cardiovascular.
Cirujano Cardiovascular, Clínica Guayaquil, Ecuador. ORCID:
0009-0009-2975-802X
3. Rómulo Cabezas Orozco. Médico Cirujano. Universidad de Guayaquil,
Ecuador. Cirujano Cardiovascular. Clinique de Genolier, Suiza. Jefe de Servicio de Cirugía Cardiovascular
en Hospital Luis Vernaza, Guayaquil, Ecuador (1985 -
2012). Cirujano Cardiovascular, Clínica Guayaquil, Ecuador. ORCID:
0009-0004-4958-8279
4. Evita Quintero Cevallos Especialista en Anestesiología en
Universidad de Guayaquil, Guayaquil, Ecuador. Servicio de Anestesiología
Cardiovascular, Clínica Guayaquil, Guayaquil, Ecuador. ORCID:
0009-0006-1703-0777
5. Juan Ordóñez Fernández. Doctor en Medicina y Cirugía por la
Universidad Estatal de Guayaquil, Guayaquil, Ecuador. Anestesiólogo por la
Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina. Fellow
de Anestesia Cardiovascular en la Fundación Favaloro,
Buenos Aires, Argentina. Maestría en Ecocardiografía Transesofágica,
España. Especialista en intervencionismo en dolor. ORCID:
0009-0009-3944-311X
6. Eliana Cerón López. Licenciada en Enfermería, Universidad Mariana
Pasto, Colombia. Perfusión en Cirugía
Cardiovascular, Hospital Italiano Buenos Aires, Argentina. Servicio de Cirugía
Cardiovascular, Perfusión Cardiovascular y ECMO, Clínica Guayaquil,
Guayaquil-Ecuador. ORCID: 0000-0002-4186-0248
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