Síndrome de Bloch-Sulzberger: a propósito de un caso

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Palabras clave

Incontinencia Pigmentaria
Síndrome de Bloch-Sulzberger
Genética
Cromosoma X

Cómo citar

1.
Prieto Cuesta ED, Prieto Cuesta EB, Prieto Cuesta CD, Brito Montalvo GS, León Ricaurte IR, Reinoso Mendoza GA. Síndrome de Bloch-Sulzberger: a propósito de un caso. RevMICG [Internet]. 17 de mayo de 2023 [citado 28 de mayo de 2024];3(5):59-63. Disponible en: https://revistaclinicaguayaquil.org/index.php/revclinicaguaya/article/view/117

Resumen

El síndrome de Bloch-Sulzberger o incontinencia pigmentaria es una genodermatosis infrecuente que afecta a los tejidos derivados del neuroectodermo. Esta patología es de herencia dominante, tiene una penetrancia del 100% y se encuentra ligada al cromosoma X. En los pacientes de género masculino suele ser letal, por lo que la mayor parte de los casos reportados son de mujeres diagnosticadas durante la primera infancia. En cuanto al cuadro clínico, este se caracteriza por lesiones cutáneas que evolucionan en cuatro etapas bien diferenciadas a partir del nacimiento; en ciertos casos, estas lesiones cutáneas pueden ser las únicas presentes en esta patología, sin embargo, usualmente se asocian a otras alteraciones multisistémicas. Se reporta el caso de una paciente de 6 meses de edad que presenta lesiones cutáneas hiperpigmentadas que siguen el patrón de las líneas de Blaschko, acompañadas de alopecia. Es importante evidenciar este caso debido a que esta enfermedad se encuentra infradiagnosticada, a pesar de tener un curso evolutivo bien diferenciado.

https://doi.org/10.51597/rmicg.v3i5.117
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