Distrofia neuroaxonal infantil: a propósito de un caso
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Palabras clave

Distrofias Neuroaxonales
Enfermedades Raras
Enfermedades Genéticas

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1.
Cruz Montesinos DL, Mazón Flores E, Idrovo Alvarado V. Distrofia neuroaxonal infantil: a propósito de un caso. RevMICG [Internet]. 5 de diciembre de 2023 [citado 27 de febrero de 2024];4(7):40-4. Disponible en: https://revistaclinicaguayaquil.org/index.php/revclinicaguaya/article/view/124

Resumen

La Distrofia Neuroaxonal Infantil, también conocida como enfermedad de Seitelberger, fue inicialmente descrita en 1952 como un raro trastorno neurodegenerativo de transmisión autosómica recesiva. Presentamos un paciente de ocho años que, en sus primeros años de vida, experimentó una regresión en el desarrollo psicomotor, epilepsia, parálisis cerebral infantil y atrofia óptica. A pesar de la ausencia de lesiones cerebrales fijas en las imágenes neurológicas y la presencia de un patrón neurogénico en los estudios eléctricos, el diagnóstico fue replanteado a los 8 años, considerando la posibilidad de una enfermedad neurodegenerativa como la Distrofia Neuroaxonal. El análisis molecular confirmó la presencia de una mutación en el gen PLA2G6. En conclusión, se destaca la importancia de ampliar los diagnósticos diferenciales en casos que no se ajustan al concepto de parálisis cerebral infantil, donde la deficiencia motora permanente no puede atribuirse a un daño cerebral fijo en un cerebro aún inmaduro.

https://doi.org/10.51597/rmicg.v4i7.124
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Referencias bibliográficas

Guo Y pei, Tang B sha, Guo J feng. PLA2G6-Associated Neurodegeneration (PLAN): Review of Clinical Phenotypes and Genotypes. Front Neurol. 18 de diciembre de 2018;9. doi: 10.3389/fneur.2018.01100. PMID: 30619057; PMCID: PMC6305538.

Altuame FD, Foskett G, Atwal PS, Endemann S, Midei M, Milner P, et al. The natural history of infantile neuroaxonal dystrophy. Orphanet J Rare Dis. 1 de diciembre de 2020;15(1):109. doi: 10.1186/s13023-020-01355-2. PMID: 32357911; PMCID: PMC7193406.

Babin PL, Rao SNR, Chacko A, Alvina FB, Panwala A, Panwala L, et al. Infantile Neuroaxonal Dystrophy: Diagnosis and Possible Treatments. Front Genet. 10 de diciembre de 2018;9. doi: 10.3389/fgene.2018.00597. PMID: 30619446; PMCID: PMC6295457.

Atwal PS, Midei M, Adams D, Fay A, Heerinckx F, Milner P. The infantile neuroaxonal dystrophy rating scale (INAD-RS). Orphanet J Rare Dis. 29 de diciembre de 2020;15(1):195. doi: 10.1186/s13023-020-01479-5. PMID: 32727524; PMCID: PMC7392694.

Gregory A, Kurian MA, Maher ER, Hogarth P, Hayflick SJ. PLA2G6-Associated Neurodegeneration. En: GeneReviews [Internet]. Seattle (WA); 2017 [citado 13 de abril de 2023]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1675/pdf/Bookshelf_NBK1675.pdf

Iannello G, Graziano C, Cenacchi G, Cordelli DM, Zuntini R, Papa V, et al. A new PLA2G6 mutation in a family with infantile neuroaxonal dystrophy. J Neurol Sci. octubre de 2017;381:209-12. doi: 10.1016/j.jns.2017.08.3260. PMID: 28991683.

Riley DS, Barber MS, Kienle GS, Aronson JK, von Schoen-Angerer T, Tugwell P, et al. CARE guidelines for case reports: explanation and elaboration document. J Clin Epidemiol. septiembre de 2017;89:218-35. doi: 10.1016/j.jclinepi.2017.04.026. Epub 2017 May 18. PMID: 28529185.

Wang B, Wu D, Tang J. Infantile neuroaxonal dystrophy caused by PLA2G6 gene mutation in a Chinese patient: A case report. Exp Ther Med. 22 de junio de 2018;16:1290-4. doi: 10.3892/etm.2018.6347. PMID: 30112060; PMCID: PMC6090475.

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